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Le aberrazioni del cromosoma


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scritto da: odulpero - Visite: 0 - Numero di parole: 369 - Data: 19 Sep 2012 - Ora: 10:43 PM 0 commenti




Le c.d. aberrazioni del cromosoma possono essere definite come trasformazioni dell’assetto comune dei cromosomi che si può ascrivere alla duplicazione, delezione, traslocazione, inversione o ulteriori modificazioni a carico del materiale genetico riferito a un cromosoma. Talora, l’aberrazione del cromosoma può essere prodotta dalla divisione di cromosomi non omologhi seguita dalla riunione dei frammenti dopo che fra essi si sono realizzati scambi di materiale. Tali situazioni possono accadere naturalmente o essere causa di motivi esterni quali le radiazioni ionizzanti. Nell’ambito delle aberrazioni del cromosoma, sono un gruppo esclusivo le aberrazioni dei cromosomi sessuali. L’uomo e la donna si differenziano proprio in base ai cromosomi riproduttivi. La donna ha un patrimonio genetico medio, che include due insiemi completi di coppie di cromosomi, compresi i due cromosomi della riproduzione, che sono contrassegnati con il simbolo X. Al proprio figlio la mamma trasmette la precisa metá del proprio patrimonio genetico che racchiude uno dei suoi cromosomi riproduttivi “femminili” X. Il figlio riceve in ogni modo dal papà poco meno della metá del patrimonio genetico, dal momento che la zona dei geni deposti nel cromosoma X é rappresentata da un cromosoma piú piccolo Y. Ogni individuo di sesso maschile ha dunque l’ultima ventitreesima coppia di cromosomi con costituzione di due componenti. Le aberrazioni del cromosoma possono essere poste in risalto dall'analisi del cariotipo (visione fotografica dei cromosomi di una cellula). Nel caso specifico di gravidanze a rischio (per precedenti familiari, oppure per verifica di anomalie ecografiche e in ogni caso nelle donne oltre i 38 anni di età), il medico suggerisce, supergiù alla quindicesima settimana di gestazione, uno screening dei cromosomi delle cellule del feto, prelevate mediante l'effettuazione di un’amniocentesi. Nel caso in cui si dovesse accertare un’anomalia grave, si può prendere in considerazione l’interruzione della gestazione. Un genetista si preoccuperà poi di stimare i rischi di aberrazioni del cromosoma per le possibili gravidanze che si dovessero riproporre in seguito.



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